Basic Medical Theory Research

目的 探讨分析RETT综合征的基因检测结果以及临床特点。方法：本次研究选取河北省某医院于2020年1月到2022年1月期间收治的5例RETT综合征患儿为研究对象,全部患儿均符合RETT综合征的9项必须标准以及7项排除标准,或者是符合5项必须标准、4项支持标准、7项排除标准。对其甲基化CpG结合蛋白2基因进行检测,确定其是否存在突变问题。同时,详细分析患儿的临床资料,确认其临床特点。结果：5例患儿中,4例患儿检出甲基化CpG结合蛋白2基因突变,1例患儿未检出甲基化CpG结合蛋白2基因突变。4例患儿中,1例患儿属于p.T158M,其氨基酸158位点苏氨酸被置换为蛋氨酸；1例患儿属于C397T,其甲基化CpG结合蛋白2基因397位点核苷酸的胞嘧啶被置换为胸腺嘧啶；1例患儿属于p.R133C,其氨基酸133位点的精氨酸被置换为半胱氨酸；1例患儿属于c.C473T,其甲基化CpG结合蛋白2基因473位点核苷酸胞嘧啶被置换为胸腺嘧啶。全部患儿均出现语言功能下降的情况,并伴有手部单一或者重复动作,智力发育远远低于常人,通过对其进行脑电图检查,可以发现有明显的异常。2例患儿丧失独立站立和行走能力,2例患儿彻底丧失语言能力。结论：RETT综合征具有比较鲜明的特点,该病将会严重损害患儿的语言功能,并对其智力发育带来极大的损害,致使其无法进行正常的肢体动作。通过对患儿进行检测,部分患儿可以检出甲基化CpG结合蛋白2基因突变,这说明患儿在发病后有可能会出现突变,通过检查患儿是否存在突变,将能够作为判断患儿病情的重要参考。但是,有部分患儿未检出突变,所以突变只能够作为辅助证据,需要结合更为深入的诊断,才可以更好的为其确诊。